La asociación Familias AME Argentina comparte con su comunidad e interesados el presente Documento de Posición respecto de la Atrofia Muscular Espinal y el camino hacia la pesquisa neonatal que apunta al tratamiento precoz en la Argentina.
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Resumen:
Durante las últimas dos décadas, se desarrollaron tratamientos eficaces para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con AME, y tanto ensayos clínicos como la experiencia en condiciones reales han mostrado que, cuanto antes reciben los pacientes el diagnóstico y el abordaje terapéutico oportuno, mejores serán las perspectivas de evolución. Desafortunadamente, la mayor parte de los pacientes sufre de retrasos diagnósticos, un alto porcentaje incluso muere sin diagnóstico y posibilidad de asesoramiento genético en terapias intensivas del país, y esta demora diagnóstica empeora el pronóstico y la sobrecarga al sistema de salud.
Además, de forma más reciente, se ha ido acumulando evidencia de que el tratamiento presintomático, aquel que se instrumenta antes de que los niños afectados manifiesten signos y síntomas, produce mejores resultados, al punto de que pueden tener un desarrollo normal o muy cercano a lo normal. Por esa razón, desde FAME Argentina abogamos por la inclusión de la AME en el conjunto de enfermedades congénitas pesquisadas en la Argentina de manera universal en los recién nacidos y cuyo número, desde la sanción de la Ley 26.279 en 2007, no se ha ampliado. Una gran cantidad de países ya han avanzado con esta estrategia por medio de programas piloto o ya definitivos.
