Debido a una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), las personas con atrofia muscular espinal (SMA) no producen proteínas de neuronas motoras de supervivencia (SMN) a niveles lo suficientemente altos. Sin esta proteína, las células de las neuronas motoras se encogen y finalmente mueren. Esto provoca debilidad muscular generalizada, progresiva, y potencialmente mortal.
Una forma de tratar la AME es aumentar la cantidad de proteína SMN en el cuerpo. Estas formas de tratar la AME se denominan enfoques “basados en SMN” o “mejoran la SMN”, e incluyen:
Pero aumentar la cantidad de proteína SMN en el cuerpo no es la única forma de tratar la AME. La pérdida de proteína SMN también afecta a otros sistemas, vías y procesos, y otros tratamientos se dirigen a estos sistemas. A menudo llamados “no SMN”, estos enfoques incluyen:
Muchos investigadores creen que se necesitará una combinación de tratamientos basados en SMN y no SMN para proporcionar el mayor beneficio a las personas con AME. Esto podría significar que las personas con AME tomarán dos medicamentos juntos. O bien, pueden tomar un tipo de medicamento en una etapa de la enfermedad, y luego otro medicamento en una etapa diferente.
