La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, tal como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.
La AME es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína que es fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan nuestros músculos. Sin él, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente.
Las personas con AME tienen dificultades para realizar las funciones básicas de la vida, como respirar y tragar. Sin embargo, la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y establecer relaciones con los demás.
La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos y aproximadamente 1 de cada 40 argentinos es un portador genético. La AME puede afectar a cualquier raza o género.
También conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, la AME tipo 1 es la forma más común (60%) y grave, y sus síntomas comienzan durante los primeros 6 meses de vida. Los bebés con AME tipo 1 se enfrentan a muchos desafíos físicos, como debilidad muscular muy severa y dificultad para respirar, toser y tragar. Pueden necesitar asistencia respiratoria o una soporte de alimentación. Sin tratamiento, el tipo 1 puede ser mortal durante los primeros años de vida.
El tipo 2 suele diagnosticarse entre los 12 y 18 meses. La primera señal es a menudo un retraso en el cumplimiento de los hitos motores o no cumplir los hitos por completo. Las personas con SMA Tipo 2 normalmente pueden sentarse sin ayuda, aunque pueden necesitar ayuda para sentarse, pero no pueden pararse sin ayuda, ni caminar.
También llamada enfermedad de Kugelberg-Welander o AME juvenil, el tipo 3 generalmente se diagnostica después de los 18 meses de edad, pero antes de los 3 años de edad. Sin embargo, la AME tipo 3 se puede diagnosticar hasta la adolescencia. Las personas con SMA Tipo 3 pueden caminar inicialmente, pero tienen una movilidad cada vez más limitada a medida que crecen y, finalmente, muchos necesitan usar soporte para trasladarse.
La AME tipo 4 es muy rara, menos del 1 % de todos los casos diagnosticados. Por lo general, los síntomas comienzan en la edad adulta y conduce a un deterioro motor leve. Si bien los síntomas pueden comenzar a los 18 años, suelen comenzar después de los 35 años de edad.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce la llamada, proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN), que es fundamental para la función de los nervios que controlan nuestros músculos. Sin ella, esas células nerviosas no pueden funcionar de forma correcta y eventualmente mueren, lo que lleva a una debilidad muscular generalizada y, dependiendo del caso, desenlace fatal.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SMN1. La AME se produce cuando faltan o mutan las dos copias SMN1 de un individuo. Excepto en casos muy raros, esto sucede cuando ese individuo ha heredado dos copias defectuosas del gen, una de cada padre. Estos padres no tienen síntomas de AME, pero se dice que son “portadores” de la enfermedad.
Un segundo gen también tiene un papel en la producción de proteína SMN. Este es el gen 2 de la neurona motora de supervivencia (SMN2), a menudo llamado “gen de respaldo” de la AME. La mayor parte de la proteína SMN producida por SMN2 carece de un componente clave que normalmente produce SMN1. Esto significa que SMN2 no puede compensar completamente el gen SMN1 mutado. El número de genes SMN2 puede variar de una persona a otra, y las personas con más copias de SMN2 suelen tener una forma menos grave de AME que las que tienen menos copias. Sin embargo, el número de copias de SMN2 no predice de forma fiable qué tipo de SMA tendrá un individuo o qué tan débiles se volverán sus músculos. La determinación del tipo de AME se basa en los hitos físicos alcanzados.
Un posible tratamiento para la AME es hacer que el SMN2 produzca más proteínas. Otra es cambiar la forma en que se produce la proteína para que la proteína producida por SMN2 contenga todos los componentes clave necesarios.
Las personas que tienen una copia defectuosa y una copia funcional de SMN1 se denominan portadores. Los portadores no tienen AME, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Aproximadamente 1 de cada 40 personas es portador genético de la AME. Muchas veces, los portadores no saben que son portadores hasta que tienen un hijo nacido con AME.
Cuando dos portadores tienen un hijo, hay un 25 % de probabilidades de que el niño no se vea afectado, un 50 % de probabilidad de que el niño también sea portador y un 25 % de probabilidad de que el niño tenga AME. Este riesgo es el mismo para cada embarazo.
Si solo uno de los padres es portador, el niño generalmente no está en riesgo de AME, aunque ellos mismos tienen un 50 % de probabilidades de ser portadores. Sin embargo, en casos muy raros, pueden producirse cambios genéticos espontáneos en el gen SMN1 durante la producción de óvulos o espermatozoides, lo que hace que el niño tenga AME a pesar de que solo uno de los padres es portador.
Además, un porcentaje muy pequeño de portadores tiene cambios genéticos que no se pueden identificar a través de la tecnología de pruebas actual. En este caso, parecerá que la enfermedad ha sido causada por un solo portador.
La Atrofia Muscular Espinal es la causa de mortalidad infantil de origen genético más frecuente en menores de dos años. El diagnóstico temprano, el cumplimiento de los estándares de cuidado y el tratamiento farmacológico están cambiando esta historia.
