Uno de los objetivos de Familias AME Argentina fue, desde sus inicios, lograr que se investigara a la AME en nuestro país. Si bien había muchas líneas de investigación en el exterior, entendíamos que aún faltaba seguir conociendo en profundidad a la enfermedad, para dar en el futuro, con más y mejores posibilidades de tratamiento.
En el 2016 comenzamos a cumplir ese sueño, de la mano del Dr. Alberto Kornblihtt, El Lic. Marasco (CONICET/ IFYBINE) y equipo, especialistas en splicing alternativo. Luego, en 2021, iniciamos una segunda línea de investigación junto al DR. Alfredo Cáceres, especialista del Instituto Ferreyra de investigaciones Médicas.
El Lic. Marasco (CONICET/ IFYBINE) y equipo, especialistas en splicing alternativo.
Investigación básica que trabajan sobre splicing alternativo. El splicing alternativo hace que cada gen pueda codificar más de una proteína, proceso que está alterado en personas con AME, produciendo cantidad insuficientes de proteína SMN. La investigación busca demostrar que la inclusión de ácido valproico a la terapia con oligonucléotidos, permite que dichas terapias sean más eficientes.
Especialista del Instituto Ferreyra de investigaciones Médicas.
Investigación básica en citoesqueleto periódico de actina en motoneuronas espinales deprivadas de SMN1. Esta investigación busca demostrar si es posible recuperar conexiones al músculo (atrofiadas en AME). Si esto es viable, tendría un gran beneficio para las personas con AME que conviven hace más tiempo con la enfermedad.
A continuación, una charla de ambos, explicando los objetivos y resultados de ambas, hasta el momento:
